La trisomie 21: Perspective historique sur son diagnostic et sa compréhension

### Bilan historique et génétique du syndrome de Down

La trisomie 21, souvent appelée syndrome de Down, devrait en toute équité historique être désignée comme syndrome de Seguin-Down-Lejeune. Ce syndrome constitue l’un des plus connus et des plus fréquents parmi les troubles génétiques congénitaux liés au handicap cognitif. En Europe, plus de 500 000 personnes sont touchées. L’incidence de la trisomie 21 dépasse celle de la fibrose kystique, de la dystrophie musculaire et de la maladie de Huntington réunies. De plus, elle est dix fois plus fréquente que celle du sida.

L’histoire scientifique de la trisomie 21, qui débute au début du XIXe siècle, est fascinante. Elle met en lumière les ambiguïtés, les malentendus et les fausses pistes, tout en faisant ressortir les clarifications apportées par la recherche au cours des dernières décennies. Bien que la situation actuelle des personnes atteintes de trisomie 21 soit meilleure que jamais dans nos pays, il reste encore beaucoup à faire en matière de droits, d’insertion sociale et professionnelle, ainsi que de qualité de vie.

De nouveaux espoirs émergent grâce à l’amélioration des prises en charge et aux perspectives, bien qu’éloignées, mais réelles de thérapie génétique. Cet ouvrage de référence s’adresse aux praticiens et aux parents d’enfants atteints de trisomie 21, leur offrant une plongée dans l’histoire médico-sociale de la maladie.

### CE QU’EN PENSE LA CRITIQUE

Ce livre rend un hommage vibrant à tous les pionniers et savants qui ont contribué à l’évolution des idées concernant ce syndrome et qui ouvrent des perspectives sur la thérapie génétique. – Euridis

### À PROPOS DE L’AUTEUR

Jean-Adolphe Rondal est professeur émérite à l’Université de Liège (Belgique) où il occupe la Chaire de Psycholinguistique. Il possède un Doctorat en linguistique et Sciences du Langage de l’Université de Paris V (René Descartes-Sorbonne) et un Ph.D. en Psychologie de l’Université du Minnesota (États-Unis). Depuis 27 ans, il collabore avec l’Association APEM-Trisomie 21 de Verviers-Liège et est membre fondateur de l’European Down Syndrome Association. Actuellement, il enseigne la psychologie et la pathologie du langage à l’Université Pontificale Salésienne de Venise. Jean-Adolphe Rondal a également écrit une cinquantaine d’ouvrages et environ 400 articles scientifiques sur des questions de psycholinguistique, de patholinguistique, de psychologie et de psychopathologie du développement cognitif.