La trisomie 21: Perspective historique sur son diagnostic et sa compréhension

La trisomie 21, souvent appelée syndrome de Down, devrait, pour des raisons historiques, porter le nom de syndrome de Seguin-Down-Lejeune. C’est le syndrome génétique congénital le plus connu et l’un des plus fréquents associés au handicap cognitif. En Europe, plus de 500 000 personnes sont touchées. Son incidence dépasse celle de la fibrose cystique, de la dystrophie musculaire et de la maladie de Huntington réunies, et elle est dix fois plus élevée que celle du sida. L’histoire scientifique de la trisomie 21, qui débute au XIXe siècle, est fascinante. Elle met en lumière les ambiguïtés, les malentendus, les impasses, et finalement les clarifications que la recherche a apportées ces dernières décennies. Bien que la situation des personnes porteuses de trisomie 21 soit meilleure que jamais dans nos pays, il reste encore beaucoup à faire en matière de droits, d’insertion sociale et professionnelle, ainsi que de qualité de vie. De nouveaux espoirs émergent grâce à l’amélioration des soins et aux perspectives, bien que lointaines, de thérapies géniques. Ce livre s’adresse à tous ceux, qu’ils soient praticiens ou parents, qui souhaitent mieux comprendre l’histoire médicale et sociale de la trisomie 21 et des personnes qui en sont atteintes. Pour en savoir plus, plongez-vous dans sa lecture.